Týká se pacientů s rakovinou tlustého střeva, endometria a Lynchovým syndromem stadia II a používá se jako prediktivní indikátor v léčbě
Vyšetření nestability mikrosatelitů pomáhá při výběru nejvhodnější léčby i následné personalizované léčby nádorů. MSI se nejčastěji vyskytuje u karcinomu endometria karcinomu tlustého střeva. Méně často lze MSI zjisti u karcinomu děložního čípku, karcinomu žaludku, glioblastomu, melanomu, ovariálních karcinomů a karcinomu prostaty.
| Nádor | Prevalence MSI | Histologie |
|---|---|---|
| Karcinom prsu | <1 % u mladých žen s HNPCC | |
| Karcinom hrdla děložního | 5% | Pokročilé nádory |
| Kolorektální karcinom | 15% | Všechny nádory |
| Endometriální karcinom | Až 33 % | 40 % nádory endometria a 2 % serózní karcinomy |
| Karcinom žaludku | 15% | Všechny nádory |
| Gliom | 0-33% | Kontroverzní data, děti a dospívající |
| Karcinomy hlavy a krku (HNCA) | Žádná | |
| Hepatocelulární karcinom | <1% | |
| Karcinomy plic | <1% | |
| Melanom | 2-77% | Rozporuplná data |
| Ovariální karcinomy | 10% | Všechny nádory |
| Pankreatický a periampulární karcinom | 1 % sporadické duktální adenokarcinomy pankreatu (PDAC), 10 % periampulární karcinomy | Všechny nádory |
| Karcinom prostaty | Až 12 % | Nádory v pokročilém stadiu |
| Karcinom ledviny (RCC) | Žádná | |
| Sarkom | Žádná | |
| Nádory mazových žláz | 25% | Všechny nádory |
| Karcinom štít é žlázy | 1% | Všechny nádory |
Nestabilita mikrosatelitů, které jsou v rámci celého genomu spojovány se vznikem nádorů bývá spojena s lepší odpovědí nádorů na imunoterapii. K vysoké mikrosatelitní nestabilitě (MSI-H) dochází, když je funkce systému opravy nesprávného párování bází DNA (MMR) narušena.
Genomová DNA je extrahována z nádorové tkáně, po jejím mikroskopickém vyšetření a nežádoucích částí tkáně (makrodisekce). Test založený na sekvenování nové generace (NGS) využívající 76 markerů k posouzení stavu mikrosatelitní nestability (MSI) ve vzorcích nádorové a normální tkáně, s využitím technologie cílené sekvenace Ion Ampliseq.
Sekvenování se provádí pomocí sekvenační platformy nové generace Ion Gene Studio S5 Prime System (Thermo Fisher Scientific). Test poskytuje výsledky pro jednotlivé mikrosatelity a generuje skóre MSI. Výsledek vyšetření vzorku je považován za pozitivní, pokud je skóre MSI >30.
U pacientů, u kterých je vyžadováno výhradně posouzení jejich odpovědi na imunoterapii, se doporučuje provedení testu imunitní odpovědi (Immune Response), který zahrnuje tři biologické ukazatele predikující odpověď na imunoterapii: TMB, MSI & PD–L1.
Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.
*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu:
*Pro více informací o vědeckém obsahu kontaktujte: scientific.support@genekor.com